Болест на Гоше

болест на Гоше

заболявания съхранение лизозомни

Лизозомна болест (липид заболяване съхранение) е общото наименование за редица наследствени заболявания, свързани с нарушена вътреклетъчно разграждане на определени вещества. Поради недостатъците и дефицит на някои ензими липиди определен вид (например гликоген, гликозаминогликани) не се разделят и не отделя и се натрупват в клетките.

Лизозомни болести са много редки. По този начин, най-често от всички - болест на Гоше се случва при средна честота от 1: 40,000. Честотата е, средно, тъй като заболяването се унаследява по автозомно рецесивен и някои затворени етнически групи могат да заседават до 30 пъти по-често.

Класификация на заболяванията на Гоше

Заболяването се причинява от генен дефект, отговорен за синтеза на бета-глюкоцереброзидаза, ензим разцепване стимулиране на определени мазнини (глюкоцереброзида). При хората с това заболяване желания ензим не е достатъчно, тъй като мазнините не е разбит и се натрупват в клетките.

Има три вида на болестта на Гоше:

1. Първият тип. Повечето от тях са леки и често срещана форма. Характеризира се с безболезнено увеличение на далака, леко увеличение на черния дроб. В централната нервна система не е засегната.
2. Вторият тип. Рядко срещаща се форма на остри увреждания на невроните. Обикновено се случва в най-ранно детство и често води до смърт.
3. Третият тип. Младежката форма подостър. Обикновено диагностициран във възрастта между 2 и 4 години между тях. Наблюдавано лезия на системата хематопоетичното (костен мозък) и постепенно неравномерно увреждане на нервната система.

Симптомите на болестта на Гоше

Когато заболяването е болест на Гоше клетки постепенно се натрупват в органите. На първо място е асимптоматично увеличение на далака, черния дроб и след това, има болки в костите. С течение на времето, може да се развие анемия, тромбоцитопения, спонтанно кървене. На 2 и 3, вида на заболяването се наблюдава мозъчни лезии и нервната система. Когато тип 3 един от най-характерните симптоми на нервната система е нарушаването на движенията на очите.

Диагноза на болестта на Гоше

Болест на Гоше могат да бъдат диагностицирани с молекулярен анализ на ген глюкоцереброзидаза. Въпреки това, този метод е много сложно и скъпо, така че хората да прибягват към него в редките случаи, при диагностицирането на болестта трудно. Най-честата диагноза е откриване на клетки на Гоше в пункция на костен мозък или увеличен далак време на биопсия. Тя може също да се използва за идентифициране на костите радиография характерни заболявания, свързани с увреждане на костния мозък.

Лечение на болестта на Gaucher

Към днешна дата, единственият ефективен метод на лечение за болестта - метод imiglyutserazoy заместителна терапия, лекарство, което замества липсващата ензим в организма. Той помага да се намали или неутрализира последиците от увреждане на органите, за да се възстанови нормалния метаболизъм. заместване на наркотици изисква се прилага редовно, но при 1 и 3 са от типа на болестта са ефективни. Когато злокачествен форма на болестта (тип 2) се използва само поддържаща терапия. Също така, при тежки заболявания на вътрешните органи могат да се извършват изваждане на далака, трансплантация на костен мозък.

Трансплантация на костен мозък или стволови клетки, се отнася до радикал достатъчно терапия със скорост висок процент смърт и се прилагат само в краен случай, когато всички други лечения са неефективни.

Видео: болестта на Гоше

Видео: 02.13.2016 - Gundobin OS Патогенетична терапия на болестта на Gaucher

Видео: болест на Гоше при деца - да се учи, за да се потвърди лечение

Видео: ден на пациента с болест на Гоше през 2016 г.